Agência Minas Gerais | Minas amplia número de doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho
“Durante nove anos da minha vida, eu fiquei aguardando por um diagnóstico. Com 14 anos de idade, comecei a apresentar os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal, uma doença degenerativa que causa fraqueza e atrofia dos músculos do corpo. Nesse tempo, fui perdendo a musculatura e os movimentos sem saber o porquê. Somente com o sequenciamento genético foi possível obter o diagnóstico da AME e então começar o tratamento”, conta a servidora pública estadual, Caroline Ribeiro, hoje com 28 anos.
“Então, fico muito feliz e emocionada em saber que agora a AME está incluída no teste do pezinho e que todo recém-nascido poderá ser diagnosticado e receber o tratamento logo ao nascer, o que vai garantir um desenvolvimento saudável como o de qualquer outra criança”, comemora ela.
O anúncio da inclusão da AME na ampliação do Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido como teste do pezinho, foi feito nesta sexta (26/1), durante coletiva de imprensa realizada pela Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG), em parceria com o Núcleo de
Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG).
A iniciativa faz parte do Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclusão e Saúde (Promais), lançado pelo Governo de Minas em novembro de 2023 e que é voltado para pessoas com deficiência ou doenças raras.
Início imediato
A partir de 30/1, todas as amostras de crianças que fizerem o exame pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em Minas Gerais, além das outras 12 doenças já triadas, também serão testadas para a AME, a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama).
O teste é realizado em todas as Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios mineiros e o tratamento para as 15 doenças também está disponível na rede pública de saúde estadual.
De acordo com o secretário de Estado de Saúde de Minas Gerais, Fábio Baccheretti, esse passo é de suma importância e vai permitir a otimização do tratamento pelo SUS.
“Com o diagnóstico do teste do pezinho, a nossa expectativa é a de que, em menos de 20 dias, essa criança esteja fazendo sua primeira consulta no ambulatório de doenças raras do Hospital das Clínicas, o que vai proporcionar uma vida de qualidade para esses pacientes. Até então, o diagnóstico vinha só depois da apresentação dos sintomas, o que fazia com que a condução do tratamento fosse diferente do que será oferecido a partir de agora”, apontou.
Avanço
“Esse é um momento muito importante, que merece ser comemorado. Estamos fortalecendo nossa rede com várias ações vinculadas às doenças raras. Não basta ter um diagnóstico precoce, é preciso dar início imediato ao tratamento e fazer o acompanhamento desse bebê por toda a sua vida. E a nossa expectativa é a de que, ainda em 2024, consigamos triar 100% das doenças raras em nosso teste do pezinho ampliado”, anunciou Baccheretti.
As três doenças incluídas são consideradas graves e podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal.
Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação é certamente efetiva. Da mesma forma, o diagnóstico tardio pode ser fatal e comprometer a qualidade de vida dos pacientes, deixando sequelas irreversíveis.
Para o secretário-chefe da Casa Civil, Marcelo Aro, a ampliação do teste do pezinho é motivo de grande alegria e uma entrega significativa à população mineira. “Diagnóstico é vida, e de qualidade. Estamos falando de uma etapa fundamental, que é triar as crianças no momento certo para oferecer o tratamento no menor tempo possível. Um bebê que começa a ser tratado com 20 dias terá uma vida plena e de qualidade pela frente. Com certeza, o fruto desse trabalho de hoje nós veremos no futuro, com milhares de vidas salvas”, sublinhou.
A diretora da Faculdade de Medicina da UFMG, Alamanda Kfoury, destacou a importância da proximidade e cumplicidade com o Estado de Minas Gerais para com a execução das políticas públicas.
“Quero destacar o papel do Nupad, que completou 30 anos recentemente e foi criado em função do primeiro programa de teste do pezinho. A parceria com o Governo de Minas é estratégica e anunciamos mais este passo com muito orgulho, porque o diagnóstico é muito importante para os pacientes”, salientou.
Investimentos
O Governo de Minas, por meio da SES-MG, vai investir R$12 milhões para o ano de 2024 nesta fase de expansão da triagem. Com isso, a pasta abre caminho para a testagem em massa de crianças para doenças de difícil diagnóstico, uma vez que seus efeitos começam antes da fase clínica de sintomas.
A última ampliação ocorreu em 2021 e incluiu toxoplasmose congênita e mais cinco doenças relacionadas com defeitos da betaoxidação dos ácidos graxos (Doag).
Desde a criação do Nupad, em 1993, foram mais de 7 milhões de crianças triadas. O total de recém-nascidos triados por doença entre 1994 e 2023 pode ser conferido aqui.
Segundo José Nelio Januário, diretor do Nupad, o material utilizado para realizar a triagem foi importado da Finlândia e dos Estados Unidos e a tecnologia que será utilizada em Minas é semelhante a grandes programas internacionais de triagem.
“Estamos muito orgulhosos de iniciar essa nova etapa de ampliação do teste do pezinho, o que consideramos uma conquista muito importante. Todo o material foi importado e, na Europa, também estão iniciando essa mesma triagem. Esse benefício está sendo propiciado pela SES-MG, que financia esse programa. Isso vai beneficiar cerca de 210 mil crianças por ano, que é o número de amostras que triamos em 2023, por exemplo. Aqui no laboratório processamos cerca de 1,1 mil amostras de crianças todos os dias”, declarou Januário.
Como é o teste?
O exame é feito, geralmente, a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de “teste do pezinho”. O indicado é que o material seja colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo).
Entretanto, essa não é a única forma de coleta. A pediatra Ana Carmen Silva Reis, coordenadora da UTI Neonatal da Maternidade Odete Valadares, da Rede Fhemig, em Belo Horizonte, explica que quando o bebê é prematuro, há outras orientações para a realização do teste.
“O recém-nascido prematuro precisa ter três amostras colhidas. No quinto dia de vida, no décimo dia e 30º dia. As gotinhas de sangue são colocadas no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Nupad para processamento. Quando o resultado vem alterado, quer dizer que a criança pode ter alguma daquelas doenças que são graves e, por isso a importância do diagnóstico precoce. Uma vez feito este diagnóstico, é possível prevenir sequelas e até a morte”, destaca.
O resultado fica disponível no site do Nupad e, se apresenta alteração, o município de residência do paciente é acionado. Dessa forma, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.
Confira as 15 doenças no painel de triagem neonatal do SUS em Minas Gerais:
- hipotireoidismo congênito
- fenilcetonúria
- doença falciforme
- fibrose cística
- deficiência de biotinidase
- hiperplasia adrenal congênita
- toxoplasmose congênita
- atrofia muscular espinhal (AME)
- imunodeficiência combinada grave (SCID)
- agamaglobulinemia (AGAMA)
- deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
- deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
- deficiência de proteína trifuncional – DPTC
- deficiência primária de carnitina – DPC
- deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)
Entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal.
Atendimento humanizado
Os bebês que nascem prematuros e necessitam de internação no CTI Neonatal realizam o teste na maternidade, durante o período de internação.
Para garantir que sejam atendidos com cuidados mais humanizados, existe protocolo no SUS para minimizar os incômodos e garantir a coleta correta.
De acordo com Cinthia Andrade Ferreira, enfermeira da Maternidade Odete Valadares, o mais importante é garantir que o bebê fique confortável e tranquilo durante a realização dos testes.
“No CTI Neonatal o teste do pezinho é realizado de forma diferente. Utilizamos um escalpe, algodão com álcool, algodão seco e o filtro de coleta das gotas para o teste. É oferecido para o recém-nascido um protocolo de dor dois minutos antes do procedimento. Aqui, todo procedimento é feito a quatro mãos, com dois profissionais, para que esse bebê tenha o maior conforto possível. Aquecemos o membro escolhido para a coleta para facilitar o fluxo de sangue e o bebê é contido por um dos profissionais de enfermagem, para se sentir seguro, enquanto o outro realiza o teste”, explica a profissional.
Woah! I’m really enjoying the template/theme off this site.
It’s simple, yet effective. A llot of times it’s hard tto get that “perfect balance”
between user friendliness and visual appearance. I must say
you’ve done a superb job with this. In addition, the blog loads very quick for me
on Internedt explorer. Outstanding Blog! https://fortune-glassi.mystrikingly.com/
کراتین مای پروتئین، یکی از محبوبترین و بهترین مکملهای کراتین
در جهان است.
فیتنس مکمل، منبع بهترین مکمل های اروجینال برای افرادی است که به سلامت و زیبای اندام خود، و کیفیت و اصالت مکمل ورزشی اهمیت میدهند.
کراتین مونوهیدرات الیمپ، کراتین نیتروژندار است که به طور طبیعی در کبد و کلیه سنتز میشود.
مس گینر ماسل کور، مفهوم تراکم کالری (Caloric Density) است.
کراتین مونوهیدرات یو اس ان، با بهرهگیری از تکنولوژیهای پیشرفته فیلتراسیون و میکرونایزیشن، ذرات کراتین را به ابعاد میکرونی خرد کرده است.
مس گینر اسکال لبز، یک مکمل غذایی با دانسیته کالری بسیار بالا (High-Calorie Density) است.
کراتین رونی کلمن، یک مکمل ارگوژنیک (افزایشدهنده عملکرد) است که از ۱۰۰٪ کراتین مونوهیدرات خالص تشکیل شده است.
کراتین بادی اتک، یکی از باکیفیتترین و معتبرترین مکملهای کراتین در سطح جهان است.
گینر ایوژن سوپر هیوج، یکی از حرفهایترین و باکیفیتترین مکملهای افزایش وزن و حجم در دنیاست.
پروتئین وی بادی اتک، در هسته مرکزی خود، ترکیبی هوشمندانه از “وی کنسانتره” (Ultra-filtered Whey Concentrate) و “وی هیدرولیزه” (Hydrolyzed Whey) است.
گینر بادی اتک، ترکیبی هوشمندانه از کربوهیدراتهای پیچیده و پروتئینهای چند مرحلهای است.
وی ایزوله بادی اتک، یکی از باکیفیتترین و خالصترین مکملهای پروتئینی در سطح جهان است.
کراتین پلاتینیوم ماسل تک، یکی از خالصترین و پرفروشترین مکملهای کراتین در سطح جهان است.
مس گینر کرتیکال اپلاید نوتریشن، یک فرمولاسیون فوقحرفهای است که فراتر از یک گینر معمولی برای افزایش وزن است.
کراتین بد اس، یک مکمل پیشرفته و قدرتمند است که برخلاف کراتینهای معمولی، ترکیب چندین نوع مختلف کراتین است.
پروتئین وی امپایر وایکینگ فورس، ریشه در سوئد دارد، کشوری که استانداردهای کنترل کیفیتش در صنایع غذایی و مکمل، زبانزد عام و خاص است.
پروتئین وی بد اس، یک مکمل پروتئینی با کیفیت بالا است که از شیر بهدست میآید
مولتی ویتامین پلاتینیوم ماسل تک، یک مکمل غذایی باکیفیت است که به طور خاص برای ورزشکاران و افرادی که به دنبال بهبود عملکرد ورزشی خود هستند طراحی شده است.
پروتئین وی گالوانایز، یک مکمل غذایی محبوب در بین ورزشکاران و افرادی است که به دنبال افزایش مصرف پروتئین خود هستند.
کراتین مونوهیدرات گالوانایز، یکی از محبوبترین و مورد مطالعهترین مکملهای ورزشی در جهان است.
مس گینر گالوانایز، یکی از بهترین گزینههای شماست اگر دنبال یک مکمل قوی برای افزایش میزان ماسه و تقویت عضلات هستید.
مس گینر بد اس، یک مکمل غذایی قدرتمند است که به طور خاص برای ورزشکاران و افرادی که به دنبال افزایش حجم عضلانی و قدرت بدنی هستند، طراحی شده است.
مس گینر روولوشن ماسل اسپرت، یک سیستم کامل برای افزایش کالری دریافتی و پشتیبانی از ریکاوری عضلانی است.
وی ایزوله ماسل کور، قلهی تکنولوژی فرآوری پروتئین وی است.
وی الایت دایماتیز، یک پروتئین ترکیبی هوشمند است.
کراتین بلید اسپورت، با درجه خلوص دارویی تولید میشود.
پروتئین وی بلید اسپرت، به دلیل سرعت جذب بالا و پروفایل کامل آمینو اسیدی، پادشاه پروتئینها لقب گرفته است.
وی ایزوله بلید اسپرت، محصول کمپانی Blade Sport مجارستان است که با استفاده از تکنولوژیهای پیشرفته فیلتراسیون تولید شده است.
کراتین هیدروکلراید کیجد، یک فرم پیشرفته و مهندسیشده از مکمل کراتین است.
مس گینر ماسل مکس بلید اسپرت، یک مکمل افزایش وزن و حجمدهنده پیشرفته با فرمولاسیون اروپایی (ساخت مجارستان) است.
کراتین مونوهیدرات موتانت، یکی از خالصترین و باکیفیتترین مکملهای افزایش قدرت و حجم در دنیاست.
وی ایزوله اپتیموم نوتریشن، را میتوان استاندارد طلایی و مهندسیشدهترین فرم پروتئین وی دانست.
پروتئین وی ایزوله آلمکس، نماینده نسل جدیدی از پروتئینهاست.
وی بادی بیلدینگ، یک مکمل پروتئینی ترکیبی و خوشنام است.
کراتین ناترند، با بالاترین استانداردهای کیفی اروپا تولید شده و خلوص آن تضمین شده است.
مس گینر ناترکس، در واقع یک فرمولاسیون پیشرفته و یک بمب کالری مهندسیشده است.
کراتین دایماتیز، یکی از خالصترین، اثباتشدهترین و معتبرترین مکملهای انرژیزا در دنیای بدنسازی حرفهای است.
وی اپلاید، ترکیبی پیشرفته از پروتئین وی کنسانتره، ایزوله و هیدرولیز است.
کراتین ترکیبی ماسل تک، یک مکمل کراتین بسیار محبوب و با کیفیت است.
وی دایماتیز، یک مکمل پروتئینی بسیار محبوب و با کیفیت است که برای ورزشکاران، بدنسازان و افرادی که به دنبال افزایش مصرف پروتئین روزانه خود هستند.
کراتین رول وان، از نوع میکرونایز شده است و ذرات آن بهقدری ریز شدهاند که جذب و انحلالپذیریشان به شکل چشمگیری بهتر از کراتینهای معمولی است.
کراتین اپلاید، یک کراتین مونوهیدرات میکرونایز شده است.
وی ماسل تک، به گونهای فرآوری شده که بسیاری از مواد ناخواسته مانند کربوهیدراتهای اضافی، چربی و لاکتوز را از بین میبرد.
وی ایزوله اپلاید، یک مکمل پروتئین وی ایزوله ۱۰۰% خالص است.
وی ایزوله سایتک، حاوی 100٪ پروتئین است که جذب سریعتری نسبت به وی معمولی دارد.
گینر ماسل اسپرت، یک سیستم کامل برای افزایش کالری دریافتی و پشتیبانی از ریکاوری عضلانی است.
کراتین مای پروتئین، یکی از محبوبترین و باکیفیتترین مکملهای ورزشی در سطح جهان است که توسط برند معتبر انگلیسی مای پروتئین تولید میشود.
وی مای پروتئین، مکملی پرفروش و باکیفیت است که با ترکیب ویژهای از پروتئینهای باکیفیت، اسیدهای آمینه شاخهدار و گلوتامین، برای حمایت از عملکرد ورزشی شما طراحی شده است.
وی ایزوله الیمپ، یک مکمل پروتئینی بدون لاکتوز با جذب بالا است که به ترمیم و رشد مؤثر عضلات کمک میکند.
گینر ماسل تک، یک فرمولاسیون ترکیبی ۵ در ۱ محسوب میشود.
گینر رول وان، یک فرمولاسیون پیشرفته برای افزایش وزن و حجم عضلانی است.
کراتین ناترکس، یک مکمل کراتین باکیفیت و ایمن است که برای ورزشکاران حرفهای طراحی شده.
گینر دایماتیز، یک مکمل غذایی با کالری بسیار بالا است که به طور خاص برای کمک به افرادی طراحی شده که به دنبال افزایش وزن و حجم عضلانی هستن.
کراتین استروویت، یک مکمل باکیفیت و تکجزئی است که به عنوان یکی از موثرترین انواع کراتین در جهان شناخته میشود.
کراتین ماسل تک پلاتینیوم، یک کراتین باکیفیت است که برای بهبود عملکرد ورزشی و حمایت از رشد عضلانی طراحی شده.
گینر موتانت، یک مکمل افزایش وزن و حجم عضلانی است که توسط کمپانی موتانت تولید میشود.
کراتین موتانت، یکی از خالصترین و باکیفیتترین مکملهای افزایش قدرت و حجم در دنیاست که توسط برند معتبر موتانت در کانادا تولید میشود.
کراتین یو اس ان، با بهرهگیری از تکنولوژیهای پیشرفته فیلتراسیون و میکرونایزیشن، ذرات کراتین را به ابعاد میکرونی خرد کرده است.
وی ایزوله ماسل تک، یک مکمل پروتئینی پیشرفته است که با استفاده از فناوریهای میکروفیلتراسیون و اولترافیلتراسیون چند فازی تولید میشود.
کراتین ویکتور مارتینز، نقشی حیاتی در تأمین انرژی مورد نیاز عضلات ایفا میکند.
کراتین المکس، یک مکمل کراتین مونوهیدرات بسیار خالص و با کیفیت دارویی است که توسط کمپانی کانادایی المکس عرضه میشود.
گینر مای پروتئین، یک مکمل غذایی با کالری و کربوهیدرات بالا است که برای ورزشکاران، بدنسازان و افرادی که به سختی وزن اضافه میکنند طراحی شده است.